Ataxia: la rara enfermedad que afecta a miles de argentinos

Tras celebrarse la jornada internacional de la ataxia, el neurólogo e investigador Marcelo Kauffman, jefe del Consultorio y Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía y consultor en Neurogenética Clínica y Molecular de Argenomics, aseguró: «Con estudios moleculares disponibles en Argentina es posible identificar la causa de más de la mitad de las ataxias hereditarias”.

La ataxia puede ser el síntoma de una enfermedad o bien una enfermedad en sí misma. Es un trastorno poco frecuente que afecta a unos 20.000 argentinos y provoca la descoordinación en el movimiento de las distintas partes del cuerpo. Los estudios genéticos de las ataxias brindan una información que en algunas circunstancias permiten comprender mejor el pronóstico evolutivo de la enfermedad y los riesgos de recurrencia en la familia.

«Las pruebas genómicas para el diagnóstico de ataxia son una novedad en Argentina y le dan al neurólogo una gran cantidad de herramientas de las que antes no disponía», sostuvo el especialista. «Se trabaja con la tecnología Next Generation Sequencing (NGS), al nivel de los servicios ofrecidos en los países centrales», agregó. «La mayor parte de las ataxias crónicas y progresivas son degenerativas y muchas de éstas son genéticas», explicó Kauffman. «En más de la mitad de estos casos es posible reconocer, con las pruebas que tenemos en el país, cuál es la causa”. El test genético consiste en la extracción de una muestra de sangre que es procesada en laboratorios como Argenomics para el análisis del ADN del paciente. La detección de mutaciones en genes específicos le da al médico la clave para descubrir la causa de la ataxia.

«De esta manera ponemos fin a lo que llamamos la odisea diagnóstica, en la que el paciente se expone a años y años de consultas infructuosas sin una determinación certera sobre su situación», dijo Kauffman. Al ser más de cien los genes relacionados con la ataxia, existe un gran abanico de pruebas genéticas disponibles, dentro de las cuales la búsqueda de mutaciones en el gen Frataxina, vinculado a la ataxia de Friedreich, es la más común.

En todos los casos, según explicó Kauffman, es importante que el paciente esté bien informado respecto a las implicancias de un estudio genético. «La persona debe charlar con su médico de cabecera sobre cuáles son los alcances de realizar una prueba de este tipo. A través de un asesoramiento genético, se brinda información para que el paciente pueda tomar la mejor decisión», aseguró.