Os cientistas afirmam ter desenvolvido o primeiro exame de sangue do mundo para diagnosticar a encefalomielite miálgica, também conhecida como síndrome da fadiga crônica (ME/SFC).
Atualmente, não há nenhum teste para a doença e os pacientes tendem a ser diagnosticados com base nos sintomas, o que significa que muitos podem ficar sem diagnóstico durante anos.
No entanto, alguns especialistas não envolvidos na investigação apelaram à prudência e afirmaram que o teste teria de ser totalmente validado em estudos independentes e melhor concebidos antes de poder ser considerado para utilização na prática clínica.
O pesquisador principal, Prof Dmitry Pshezhetskiy, da Faculdade de Medicina de Norwich da Universidade de East Anglia (UEA), disse: “ME/CFS é uma doença grave e muitas vezes incapacitante, caracterizada por fadiga extrema que não é aliviada pelo repouso. Sabemos que alguns pacientes relatam ter sido ignorados ou até mesmo informados de que sua doença está ‘tuda em sua cabeça’. Sem testes definitivos, muitos pacientes não foram diagnosticados ou foram mal diagnosticados. durante anos.
“Queríamos ver se poderíamos desenvolver um exame de sangue para diagnosticar a doença – e o fizemos. Nossa descoberta oferece o potencial para um exame de sangue simples e preciso para ajudar a confirmar um diagnóstico, o que poderia levar a um apoio mais precoce e a um tratamento mais eficaz.”
Cientistas da UEA e da Oxford Biodynamics (OBD) observaram como o DNA era dobrado em pacientes diagnosticados com a doença, o que poderia fornecer sinais reveladores de EM/SFC.
Eles examinaram amostras de sangue de 47 pacientes com EM/SFC grave e 61 adultos saudáveis. A equipe descobriu um padrão único que aparece consistentemente em pessoas com EM/SFC e que não é observado em pessoas saudáveis, permitindo-lhes desenvolver o teste.
Escrevendo no Journal of Translational Medicine, eles disseram que o teste tinha uma sensibilidade – ou a probabilidade de um teste ser positivo se o paciente tivesse a doença – de 92%. Tinha uma especificidade – probabilidade de o teste descartar casos negativos – de 98%.
Pshezhetskiy acrescentou: “Este é um avanço significativo, pois pela primeira vez, temos um exame de sangue simples que pode identificar de forma confiável EM/SFC – potencialmente transformando a forma como diagnosticamos e gerenciamos esta doença complexa”.
Alexandre Akoulitchev, diretor científico do OBD, que financiou e foi coautor da pesquisa, disse: “A síndrome da fadiga crônica não é uma doença genética com a qual você nasce, é por isso que o uso de marcadores ‘epigenéticos’ EpiSwitch – que podem mudar durante a vida de uma pessoa, ao contrário do código genético fixo – foi fundamental para alcançar esse alto nível de precisão”.
No entanto, outros especialistas pediram mais estudos para confirmar a descoberta e para que o teste fosse avaliado numa população mais vasta de pacientes.
Dr Charles Shepherd, conselheiro médico da Associação ME, disse: “Esses resultados, usando perfis epigenéticos, parecem ser um passo importante na busca por um exame de sangue diagnóstico.
“No entanto, como salientam os investigadores, um exame de sangue para diagnóstico tem de ser altamente sensível e específico para essa condição. Neste caso, precisamos, portanto, de saber se a anomalia está consistentemente presente nas fases muito iniciais da EM/SFC, bem como em pessoas com doença de longa data que têm EM/SFC ligeira ou moderada.
“Também precisamos saber que, além da anormalidade não estar presente em controles saudáveis, ela também não está presente em uma série de outras doenças inflamatórias crônicas e autoimunes que causam sintomas semelhantes aos da EM/SFC e fazem parte do diagnóstico diferencial de EM/SFC.”
O professor Chris Ponting, presidente de bioinformática médica da Universidade de Edimburgo, disse que algumas das afirmações feitas pela equipe de pesquisa eram “prematuras”.
Ele disse: “Este teste precisa ser totalmente validado em estudos independentes e melhor elaborados antes de ser considerado para aplicação clínica. Mesmo se validado, o teste será caro, provavelmente (cerca de) £ 1.000.”
