tango diario: “Gracias a Los Nuevos Tratamientos, muitas personas con fibrose quistica llevan una vida normal”

A fibrose quística ES Una de Las Enfermedades Genéticas Graves Más Frecuentes en España, em Nuestro Pais Aparece en Uno de Cada Entre 5.000 y 7..000 Nacimientos. Não Sólo eso, sino que estima que uno de cada 35 Españoles es Portador Sano de la enfermedad.

Según explica el Dr. Ramón Agüero Balbín, antiguo jefe de Neumología del hospital Marqués de Valdecilla y especialista en Neumología en el Centro Rodero y miembro de Top Doctors Group, “la fibrosis quística (FQ) es un trastorno heredado, una enfermedad genética crónica, que afecta fundamentalentando a las células que produziram moco, suntor e jugos digestivos, condicionando una mucosidad Espesa y adesiva que pude Obstrucciona provocar Obstrucciona em los bronquios, en los condretics y unexeso de sal slaquiaci, em los pancreácicos.

¿Qué provoca la fibrose quistica?

Tal y como desarrolla este Experto, “la fibrose Quirstica se debe a una mutación en el gen regulador de la condution transmembrana (CFTR), responsável por la síntese de una proteína Específica para a SALLULULULAR DE SALA -A -CLORO, EL MOVIMENTO EL MOVIME Ella. Genética se asocia con prefeito o menor Gravedad de la Afección “.

Y añade: “la transmisión de dicha enfermedad es Autosómica recesiva, esto es, o que você é uma persona manifeste la enfermedad debe heredar una copia del muado de cadá, pues sí solamento heredase una copira mutada stagroging de sí sí, sea -sea -sea, una copia, copira mutada, deva -se, a síia sea -sedase, una -copira, deva -se, de sea -sía, sea -sedase, una copia, copira, deda, deva -se, que a heredase se bem, sea, una copia copira mutada de síia, sea -sea. enfermedad, pero no la desarrollaría “.

Síntomas para identificar la neumonía

Teniendo TODO Ello en Cuenta, Los Síntomas Varían Principalent e Función de la intensidad y la evolución del Proceso. Según Los Órganos Afectados, Los Signos También pueden ser diferenciado.

Por Ejemplo, Dice Agüero, Cuando Está Afécico El Aparato Respiratorio Se produzir La Obstrucción de Los Conduzos Bronquiales Condicionada por un aupleto de la mucosidad Espesa y viscosa, seu Esto Puede Traduirse en Signles Como::

• Tos persistente con abundante expectoración mucosa Espesa
• infecciones Pulmonares recorrentes
• Aparición de bronquiectasias
• Expectoración hemopicoica ocasional
• Ruidos Respiratorios (Sibilancers)
• desnnea (Dificultad Respiratoria)
• Intolerancia al ejercicio
• Congestário nasal
• Sinusite recorrente

Similarmente, em el aparato digestivo, la fibrose quística (Porque Obstrucción de Los Conduzos que Transportan enzimas Digestivas Desde El Páncreias Hacia El Intestino Delgado, Lei Diffulta La ABSERCION DE LOS NUTRIENTES EN LOS ALIGOS)

• HECES GRASAS, Voluminosas y Con Mal Olor
• poco aupleto de peso y del Crecimiento
• Posibilidad de diabetes relacionada
• Problemas Hepictos
• Posibilidad de Cuadros de Obstrucción intestinal.

POR Último, Otros Síntomas Que, de Acuerdo con.

• Infertilidad Masculina (Obstrucción de Los Conduzos Espermácicos)
• SUDORACION EXCESIVA CON ALTA CANTIDAD DE SAL.
• Astenia, Debilidad, Hipotensión (Desequilibrios Hidro-eletrolíticos)

Cómo SE Diagnostica

“El diagnóstico de la fibrosis quística”, aclara Agüero, “se basa fundamentalmente en la detección de las mutaciones del gen CFTR, y en este sentido ha constituido un hecho capital la incorporación de dicha prueba dentro del screening neonatal que se realiza para otras enfermedades genéticas, pues O diagnóstico da ONU Precoz conduza um Tratamiento Más Específico, a la previnhe de complacacionas tardías ya un mejor pronstico del Proceso “.

Y continúa: “una aproximación diagnóstica se basa también en la detección de un nivel alto en la cantidad de cloro en sudor, y más tardíamente en pruebas específicas desde el punto de vista respiratorio (radiología, espirometría, cultivos de esputo) o digestivo (Malabsorción intestinal, etc.) “

Cómo se Trata

El Experto Recuerda Que “La Fibrose Quísstica No Total de Tiene Cura”, Pero Destaca Que “Existe importações de Avances terapéuticas que Han Condicionado Una IMAIVE MEJORIA EM LA CALIDAD DE VIDA DE LOS PACIENTES y Una Reducci”

Algunas de Estas Opciones Incluien:

• Moduladores del Gen Cftr, Que Son Fármacos Administrados RealMate por Vía Inalatoria e Que Ayudan A Mejoroar La Función de la Proteinna Alterada.
• Fisioterapia respiratoria consecnicas Específicas que favorecem a eliminación de la mucosidad viscosa um bronquial nivel.
• Fármacos broncodilatadores inalados para tratar de mejorar La Obtrucción bronquial.
• Antibioterapia Específica para las Agudizaciones infecciosas Recorrentes y como Método Profiláctico en las infecciones bronquiales crónicas.
• Consejos dietéticos con una -suplementación calórica, proteica y Vitamínica.
• Enzimas pâncreticos para ayudar a la digestión y absorção de los alimentos.

“Gracias a estos tratamientos y em confesejo genético pré -natal, la esperanza de vida de los paciente y sulidad de vida se han visto ampliiment incrementada em los Últimos añs, llegando a poder realizar, vidra vidada vidra, vidada vidada vidada prássia, prássia, prássia, castos, llegando a poder, untina, vidra vidada, vidra, vidra, vidra, vidra, vidra, vidada, vidra, vidra, vidra, vidra, vidra, vidra, vidra, vidra, vida, vidra. “AUNQUE SE REQUIERE DE ON SEGUIMIENTO CONSDE ELEMENTE EL PONTO DE VISTA MÉDICO PARA VALORAR LA EVOLUCION Y EVITAR COMPLICAÇÕES”.

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