HACE SIETE Años, ONU EQUCO LIDERADO POR EL CIENTÍCO JOSÉ LUCAS Encontró la Relación Entre la Falta de Un Microexón en la Proteinna CPEB4 y el autismo idiopático -sin causa conocida-, que representa el 80% del total de personas confesición. Encontraron, concreto, Que La Falta de Este Pequeño segmento de la cpeb4 Disinua La Genes de Riesgo Cruciales para El DeSarrollo Neuronal.
Seis Años desprezam, um finales de 2024, Ahondando en Este descubrimiento, ONU Equipe del irb (Instituto de Investigación Biomédica) LIDERADO POR Raúl Méndez Y Xavier SalvatellaDescubrieron Cuál es el mecanismo exacto exacto por el cual tener Este pequeño Defecto en im proteína acaba generando los síntomas del autismo.
Para explicar en qué consisten estos estudios, los últimos avances y cuáles son los pasos que habría que seguir para llegar hasta una hipotética terapia, Raúl Méndez y Xavier Salvatella participarán el próximo día 11 en las VI Jornadas Neurocientíficas y Educativas de Fundación Querer, “estas jornadas son muy interdisciplinares y heterogéneas, va a haber médicos, investigadores, agentes sociales… y eso es muy interesante que ocurra, aunque Xavi y yo somos del mundo académico puro y duro. Lo que haremos básicamente será contar el Trabajo que hemos Hecho de Manera lo Más sencilla Posible Cona la Idea de Interesar a la gente en que usen esta información en sus trabajos ”, nos contaba raúl méndez en una Entrevista.
¿Qué sabemos hasta ahora del papel la proteinna cpeb4?
El Trabajo de Raúl Méndez y Xavier Salvatella se Centró EXPLICAR POR QUE LA PÉRDIDA DE UN MICROEXÓN EN LA LA LA PROTEMNA CPEB4 CREA UN Problema en la la regulación de Muchos Implicados en eLa funcionamiento de las neuronas y Vieron Que “Cuando Esto Lo imitamos en Unn Modelo de Ratón Recapitulamos Muchas de Las Manifestaciones del Tea, Es Decir, Que Este mecanismo produz um funcionamiente de las neuronas, Del Cerebro, Y Provina Los Síntomas Queias observa -se, a pessoa que se deve ser uma pessoa que se deveriam, a pessoa se severia.
Aunque no se sepa por qué se produzir la falta de microexón, el haber descebiert la relación ima esa falta de microexón y sup capel e esten funcionamiento de las neuronas es muy importante porque puede abrir la puerta a Dianas terapéuticas. “Sabemos Qué RNA se Regulan, Sabemos Los Procesos, Sabemos por quê não funciona y Estamos Pensando Qué Podemos Hacer para que Esto Funcione Mejor”, Recalca Méndez.
Cuál Sería, Emonces, El Siguiente Paso Hacia Un Hipotético Tratamiento? Por Un lado, Profundizar em Loqu ya se sabe y Seguir Convestigaciona em fases Más Avanzadas “Queremos Seguir Avanzando en Ciencia Básica, Ahondando en Los conceitos… Pero para Poder Hacer Esto, sem Solo NeSesitamosn Profesionales Confiles distintos Y ESTO REQUIRA MUMA COLABORACION, REUNIONES… ”, Explica Xavier Salvatella.
En Caso de Que Nuestra Investigación Llegara Um Tenener Una Aplicación Médica, Tardaría Bastante Tiempo
EN Primer Lugar, Quieren Confirmar Que El Mecanismo Que Han Descubierto, Efectivames, se da PERS PERSES Vivaspues los cerebros examinados hasta la fecha se han hecho post mortem y, por otro lado, si hay una correlación entre la cantidad de exón que falta y el nivel de desarrollo del TEA, “necesitaríamos poder observar a personas con autismo idiopático para ver si existe esa baja Incorporación del Microexón e Comparar -se Nivel de Incorporación con descarrollo de Este TrasnOno, Pero para Poder Aceder a Un Gran Número de Personas, Necesitamos, sem solo la Colaboración con Médicos Que Tengan Acceso a Estas Personas, Sino Encontrar Una Manera de Acceder Al Cerebro de estas personas de una manera con una Técnica no Muy InvasivaES DECIR, NO UNA BIOPSIA ”.
En la Realidad, Están Poniendo Un Equipo Um Punto Para Poder Avanzar en Este eje. Si Esto Ocurriera y Esto Este mecanismo se confirma en Personas Vivas -Que Creen Que Así Será-, Ya Podrían Empezar um Explorar a Nivel Terapéutico, ES DECIR, Buscar Algún Fármaco O Tratamiento que Pudiera Revertir el mecanismo Del Autismo idiopáticoES DECIR, QUE CORRIGIERA “Los Niveles de Incorporación del Microexón Que Sabemos que Tienen Un Impacto En El DeSarrollo de Las Personas”.
Prudenia, Pero Con Esperanza
De Momento, filho da aunque Prudentes, seguir de faculdade, Pues Han Recibido Bastante Interes, “El Mundo Clínono Está Muy Interesado em Explorar Ese Caminopero esto ya no sería em nivel de ciencia que estamos raúl yo yo, ciencia básica, sino que tensos que buscar inversores privados que apuesten por estes proyecto, pero sem dinero a aquares a sea CIERTO QAY HAY BASTANTE INTERES. Lo más habitualmente es-estro lo hagan spin-off, compañías pequeñas que inverierten en Este proceso y, Si Hay Posibilidad de Hacer Un Fármaco Y empurzar un ensyo clínico ya ataRn las farmacéuticas ”, explica Salvatella.
De Momento, Estamos en Ciencia Básica, Pero, Comoren recalcar, Siempre Se Empieza por Aquí, “Nosscrinten Muchas Familias, Médicos… Pero nos Gusta Aclarar Que, Estamos aunque MUY Contentosque porto Tenemos EsperanzaLa Creación de Fármacos Es Una Actividad Muy Frustrante y Lleva Muchos Años. ADEMÁS, NO TODAS LAS HIPÓTESIS SE PUEDEN MATERIALIZAR EN FARMACOS, YSO QUEREMOS DEJARLOS CLARO ”.
ES MUY Provável Que Los Pacientes Que Hoy Son Adolescentes Não Seneficiário Puedano De Este Descubrimiento, Pero me Gustaría Dejar Abierta Una Esperanza
Ilusión no les falta, inversores, es o provável tampoco, pero de llegar a la meta, quieren dejar clarco también que, salvo excepciones, es raro que tasladara a la prácica Conceito importante, pero que, em casos de llegara um tenente una applicación médica, tardaría bastante tiempo y que estadiasticamento se muy provável que los Pacientes quê o filho adolescente, não seueDan, que é mais que é o que há mais do que é o que não é o que não é o que não é o que não é o que não é o que não é o que há, não. eu gustaría dejar abierta una esperanza. Telemos Amigos con é Problemática y Vemos de Cerca Cómo Lo Ven Las Familias, por eso Querendos Mantener El Equilibrio Entre Dar Esperanza y No Dar Demasiava, sem servões. ES ON EQUILIBRO DIFÍCIL, PERO CREEMOS QUE ES EL CORRECTOLO ”, Incide Raúl.
Pase Lo Que Pase, Su Alegato Está Claro: La Defensa de la Ciencia Básica y de la importa de invertir en ella como paus, “de la buena ciencia siempre venda algo, se acaba applicando. Hay que Investigarlo TODOporque Nunca Sabes si só estás investigando hoy puede ser Útil para otras cosas. Por eso hay que convencer a los que votamos de que la investigación, en general, no solo la enfocada a resolver una enfermedad, es la que hace avanzar a la sociedad, pero tiene que verse a largo plazo, tiene que formar parte de la estrategia de un estado, no pensar solo en legislaturas”, insiste.
La Buena Noticia de TODO EstoS Que Ellos, Como Buenos Científicos, Creen en susEstamos Muy Motivados, Porque de Salir Bien, Cambiaría La Vida de Mucha Gente”, Asegura ilusionado Xavier,“ Hemos Abierto Una Nueva vía de Abordar Este Problema e Puede Al Final No Seamos Nosos Quieres Encontremos La Solución, Pero Cuanto Más Probemos, Más Posibilidad Hay de Llegar A Algún Lado”.
Fonte : https://www.20minutos.es/noticia/5716157/0/raul-mendez-xavier-xalvatella-investigadores/
