Hormigueos en Los tortas. Entumecimiento. Estreñimiento Intermitente. Una Sensación de Frío Persistente. Pueden PARECER MOLESTIAS SIN IMPORNAGIA, PERO SON LOS PIREROS SIGNOS DE una enfermedad rara, hereditaria y devastadora: El Síndrome de Andrade, También Conocido Como Polineuropatía amiloidótica familiar (PAF) o Amilidose Hereditaria por transstirretina (AHTTR).
Causada por una mutación en el gen gen que codifica la proteinna transstirretina (ttr), esta dolencia provoca que dicha proteína, produtida por el higado, se pliegue de forma anómala y se acumule como sustentrancia tóxica em forma de amiloide em distintos Órganos y Tejidos. El Resultados es Un Deterioro Progressivo del Sistema Nervrio Periférico, Además de Daños En El Corazón, Sistema Digestivo, Ojos o Riñones, Entre Otros.
Una Heroncia silenciosa y Dominante
El Patrón de transmisión es AutoSómico Dominante, Lo que Significa que Basta Con Heredar Un Solo Gen Alterado para o teneador un 50 % de probabilidades de desarrollar la enfermedad. Sin Embargo, Muchas Personas Portadoras No Muestran Síntomas Hasta la Adultez, O Incuso Nunca Los Desarrollan, Lo que Complica enormemente El Diagnóstico y la previncian.
LA Enfermedad Suele estréia Entre Los 30 y 50 añosaunque existia casos más tempranos o tardíos. Entre Los Primeros Síntomas Destacan La Pérdida de Sensibilidad, El Dolor Punzante O en Descargas, La Debilidad Muscular Y Los Trastornos Digestivos. Conforme Avanza, Afecta a la Movilidad, La Función Sexual, La Regulación de la Presión arterial, la visión y la función renal, Conduciendo a Una Discapacidad Severa y, en la prefeito de los casos, a la muerte en ellazo de una década Si no se trata.
Mallorca, ONU Foco Mundial de la Enfermedad
Aunque se trata de una enfermedad rara, con unos 10.000 casos conocidos en el mundo, el síndrome de andrade tiene una alta concentración en alconas zonas de España, especialmente enllorca, que constituição el quinto foco endésico mundialy en Valverde del Camino (Huelva).
ESTA PREVALÊNCIA SE DEBE A LA MUTACION VAL30MET, QUE CIRCULA ENTRE GERNACIONES y que Fue descricrita por Primera vez en 1952 por El Neurólgo Portugués Mário Corino da Costa de Andradequien dio nombre a la enfermedad. En supoca, los afectados eran pecadores que simplente “arrastraban los tortas”, sin sabre que trataba de una patología neurodegenerativa mortal.
Del Trasplante de Higado a la terapia genética
DURANTE Años, La Única Solución eFectiva Fue el Trasplante Hepácico Precoz, Al Eliminar El Principal Productor Órgano de la Proteína Defettuosa. Pero en la última década han Surgido Tratamientos Farmacológicos Innovados Que Han Supuesto Un Gran Avance.
Entre Ellos Destacan:
– Tafamidis, un estabilizador de la proteinna ttr Que previene Su Mal Plegamiento y Retasa Significativo
– Patisiran (Onpattro)ONU Medicamento de Arn Interferente Que Silencia El Gen Defettuoso, Incluido Desde Abril En la Prestación Farmacéutica del Sn Sns Para Pacientes En Fases Iniciales o Moderadas.
Además, La Terapia Génica También Se Abre Camino Como Esperanza Futura. EN 2021, SE INICIARON LOS ENSAYOS CON NTLA-2001, Basado en Edición Genética crispr, que ha Logrado Reducir con Seguridad Los Niveles de proteína Defectuosa en paciente, aun estam está en fase experimental.
Visibilizar Lo Invisible: El Otro Gran Reto
Um Pesar de Su Gravedad, El Síndrome de Andrade SIGUE SIDO UNA ENFERMEDAD INFRADIAGNOSTICADA Y POCO CONOCIDAIncuso em Zonas donde su Incidencia es Alta. As las asociaciones de pacientes insistirem em que Urgente mejoroar el diagnóstico precoz, formar uma profissão e garantizar elceso a tratamientos inovadores.
Cada 10 de JunioEl Objetivo del Día Mundial ES Dar Visibilidad A Quienes Convidado Con ESTA DOLENNCIA SILENCIOSA PERO DEVASTADORA y Recordar que El Tiempo, en ESTE Caso, Puede Marcar la Diferencia Entre Vivir y Sobrevivir.
Fonte : https://www.20minutos.es/noticia/5720292/0/sindrome-andrade-una-enfermedad-hereditaria-rara-devastadora-que-comienza-los-pies/
