Gracias a las plataformas de secuenciación genómica y de análisis bioinformáticos que fueron financiadas por el Ministerio de Ciencia y Tecnología de Argentina y presentadas en público hace alrededor de un año y medio, investigadores argentinos lograron identificar una alteración genética vinculada con casos graves de autismo.

El trabajo se realizó a partir del análisis del genoma de tres hermanitos de entre 7 y 10 años con trastorno del espectro autista y epilepsia, todos pacientes del doctor Marcelo Kauffmann, investigador del Conicet y neurólogo del hospital Ramos Mejía, donde dirige el Consultorio de Neurogenética.

Kauffmann llevó adelante esta investigación pionera en el país junto con el doctor Adrián Turjanski, investigador del Conicet y docente de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la Universidad de Buenos Aires (UBA), donde dirige el grupo de bioinformática estructural. «Es la primera vez que un estudio como éste se hace íntegramente en el país», comenta Turjanski.

En 2013, los científicos habían completado la secuenciación de los tres genomas y estaban comenzando a analizarlos en busca de un dato de valor clínico. Luego del análisis de más de tres millones de variantes, dieron con una alteración en un gen llamado Shank 3, que causaría una variación en los niveles sinápticos del glutamato, un neurotransmisor crucial para la comunicación entre neuronas.

«Trabajamos con una estrategia de filtrado de variantes [genéticas] -explica Kauffmann-. Primero, se seleccionan las comunes a los tres chicos y poco frecuentes en la población. Luego, aquellas que tienen impacto sobre la codificación de proteínas. Posteriormente, uno puede trabajar sobre un listado previo de genes candidatos sobre los que existe cierto grado de evidencia. Nosotros hicimos un primer análisis con un listado de 200 genes, entre los cuales estaba el Shank 3, que ganó relevancia en los últimos años como uno de los más frecuentemente alterados. Esta variante estaba presente en los tres hermanos».